Genetické a zdravotní testy
Genetické a zdravotní testy u výmarských ohařů
MH (maligní hypertemie)
Maligní hypertermie (MH) představuje závažnou komplikaci při celkové anestezii, která může být až fatální. MH je farmakogenetická choroba kosterního svalstva, při které dochází k hyperkapii, tachykardii a hypertermii, které jsou vyvolány reakcí na chemické spouštěče - v tomto případě anestetika. Postižení psi nemají žádné klinické příznaky, dokud nejsou vystaveni vyvolávacím látkám. Maligní hypertermie byla popsána u lidí i různých druhů zvířat (např. koček, psů, koní, skotu, králíků).
Psi s maligní hypertermie jsou zdraví, nevykazují klinické příznaky, dokud nejsou vystaveni spouštěčům. V případě celkové anestezie se objevují hyperkapnie, tachykardie a hypertermie. Pokud není anestezie přerušena, příznaky mohou postupovat k arytmii, rabdomyolýze, selhání ledvin a smrti. Vyvolávajícími látkami jsou běžně používaná volatilní neboli prchavá anestetika (např. halotan, isofluran, sevofluran) a nepolarizující svalová relaxancia jako je sukcinylcholin (Roberts et al. 2001, Brunson et al. 2004).
Léčbu je nutné zahájit přerušením anestezie. Chlazením organismu a podání antidotik, látek snižujících svalové napětí, např. dantrolen. Pro psi postižené MH je možné zvolit alternativní anestetika, důležitá je i premedikace, protože stres může být faktorem přispívajícím k rozvoji klinických příznaků (Brunson et al. 2004).
Dědičnost MH je autozomálně dominantní. Pouze jediná kopie mutovaného genu je dostačující pro vznik klinických příznaků. Mutace není vázána na konkrétní plemena (Brunson et al. 2004.) Vzhledem k tomu, že postižení jedinci jsou bez podání vyvolávajících látek zcela bez klinických příznaků, mohou někteří jedinci prožít celý život, aniž by byla během života stanovena diagnóza MH. V případě postiženého jedince je riziko přenosu postižení na potomka 50%.
HUU (Hyperurikosuria)
Je onemocnění, které se projevuje nadměrným vylučováním kyseliny močové do moči. Postižení jedinci trpí močovými kameny.
Genetické a zdravotní testy u labradorských retrívrů
PRA-prcd (progresivní retinální atrofie)
Dědičné onemocnění vedoucí k degeneraci sítnice končící slepotou. Sítnice se skládá z fotoreceptorových buněk nervového původu porývající vnitřní vrstvu stěny oka. Fotoreceptorové buňky rozdělujeme podle jejich funkce na tyčinky a čípky. Tyčinky umožňují mezopické vidění a rozpoznávání kontrastů. Čípky jsou zodpovědné za barevné vidění. Prcd-PRA způsobuje z počátku ztrátu funkce tyčinek doprovázenou šeroslepostí. Později dochází k postižení funkce čípků s rozvojem celkového oslepnutí. Věk nástupu klinických symptomů je typický pro rané dospívání a časnou dospělost. Nicméně, nástup onemocnění se liší v závislosti na plemeni.
EIC (exercise Induced Collapse - zátěžový indukovaný kolaps)
Syndrom výcvikové intolerance a kolapsu (EIC) se projevuje jako svalová slabost, inkoordinace až život ohrožující kolaps po intenzivním výcviku. Pět až patnáct minut intenzivního výcviku způsobí postiženým psům nástup vratké chůze, která brzy přejde v progresivní nebolestivou flacidní paraparézu a ztrátu kontroly nad pánevními končetinami. Záchvat může progredovat na všechny čtyři končetiny. Epizody kolapsu obvykle trvají 5 – 10 minut a do 30 minut dojde k úplnému zotavení, nicméně někdy mohou být tyto příhody až fatální. Rektální teplota při záchvatu obvykle stoupá z 39°C na 41,7°C.
Zdraví psi (genotyp N/N, homozygoti bez mutace) nenesou mutaci a nerozvine se u nich EIC. Proto ani svým potomků nemohou danou mutaci předat. Mohou se pářit s jakýmkoliv jiným psem.
Psa, který má jednu kopii genu s mutací a jednu kopii bez mutace, nazýváme přenaše (genotyp N/EIC, heterozygot). Klinicky není postižen onemocněním EIC, ale může přenášet mutaci na svoje potomky, a proto by měl být připouštěn pouze se zdravými psy (N/N).
Psi, u nichž se rozvine klinický EIC, mají obě alely mutované (genotyp EIC/EIC, homozygoti s mutovanými alelami). Všem svým potomkův budou předávat mutovaný gen, a proto by měli být připouštěni jen se zdravými jedinci (N/N).
HNPK (hereditární nazální parakeratóza)
Nazální parakeratóza je genetické onemocnění, při kterém dochází k nadměrnému vysychání nosní houby. Obzvláště dorzální část vytváří keratinizované šupiny, které se přilepují k nosu. Mohou se objevit i krvácivé fisury, které vedou k chronické iritaci a zánětu kůže nosu. Barva kůže nosu se může změnit z tmavé na světlou. První klinické příznaky se u postižených psů objevují ve věku šesti měsíců až jednoho roku. Terapie spočívá ve zmírnění klinických příznaků pomocí lokální aplikace vazelíny, propylenglykolu nebo přípravků obsahující salicylovou kyselinu.
HMLR, resp. CNM (centronukleární myopatie)
Někdy uváděno jako hereditární myopatie je příčinou svalové dysplazie. Postižení jedinci vykazují oslavené reflexy a váží méně než jejich vrstevníci (okolo 4 týdnů věku). Zjevné příznaky se objevují ve 12-20 týdnu a zahrnují generalizovanou amyosténii, potíže s koordinací, nemotornou chůzí a problémy se zažíváním. Postižení jedinci vykazují sníženou toleranci zátěže a kolabují, pokud jsou vystavení chladu. Stres může způsobit amyotrofii, která postihuje zejména svaly hlavy.
DM (degenerativní myelopatie)
Je fatální, pomalu progresivní neurodegenerativní onemocnění postihující převážně starší psy (nad 8 let). První klinické příznaky jsou charakterizovány spastickou a generalizovanou proprioreceptivní ataxií pánevních končetin. S Progresí onemocnění postihuje asymetrická slabost i hrudní končetiny a rozvíjí se paraplegie. Objevuje se hyporeflexie. V minulosti byla degenerativní nyelopatie popisována jako spontánní postižení míchy dospělých psů.
MH (maligní hypertemie)
Maligní hypertermie (MH) představuje závažnou komplikaci při celkové anestezii, která může být až fatální. MH je farmakogenetická choroba kosterního svalstva, při které dochází k hyperkapii, tachykardii a hypertermii, které jsou vyvolány reakcí na chemické spouštěče - v tomto případě anestetika. Postižení psi nemají žádné klinické příznaky, dokud nejsou vystaveni vyvolávacím látkám. Maligní hypertermie byla popsána u lidí i různých druhů zvířat (např. koček, psů, koní, skotu, králíků).
Psi s maligní hypertermie jsou zdraví, nevykazují klinické příznaky, dokud nejsou vystaveni spouštěčům. V případě celkové anestezie se objevují hyperkapnie, tachykardie a hypertermie. Pokud není anestezie přerušena, příznaky mohou postupovat k arytmii, rabdomyolýze, selhání ledvin a smrti. Vyvolávajícími látkami jsou běžně používaná volatilní neboli prchavá anestetika (např. halotan, isofluran, sevofluran) a nepolarizující svalová relaxancia jako je sukcinylcholin (Roberts et al. 2001, Brunson et al. 2004).
Léčbu je nutné zahájit přerušením anestezie. Chlazením organismu a podání antidotik, látek snižujících svalové napětí, např. dantrolen. Pro psi postižené MH je možné zvolit alternativní anestetika, důležitá je i premedikace, protože stres může být faktorem přispívajícím k rozvoji klinických příznaků (Brunson et al. 2004).
Dědičnost MH je autozomálně dominantní. Pouze jediná kopie mutovaného genu je dostačující pro vznik klinických příznaků. Mutace není vázána na konkrétní plemena (Brunson et al. 2004.) Vzhledem k tomu, že postižení jedinci jsou bez podání vyvolávajících látek zcela bez klinických příznaků, mohou někteří jedinci prožít celý život, aniž by byla během života stanovena diagnóza MH. V případě postiženého jedince je riziko přenosu postižení na potomka 50%.
HUU (Hyperurikosuria)
Je onemocnění, které se projevuje nadměrným vylučováním kyseliny močové do moči. Postižení jedinci trpí močovými kameny.
PKD (pyruvát kináza)
Je enzym zásadní pro anaerobní glykolýzu při produkci energie v erytrocytech. Pokud jsou erytrocyty PK deficitní, nejsou schopny udržet si normální metabolismus a tudíž předčasně zanikají. U psů je anémie způsobená deficitem tohoto enzymu vždy závažná. S tímto onemocněním bývá asociována také progresivní myelofibróza s osteoskleróza neznámé etiologie. To je, spolu se selháním jater, nejčastější příčinou úhynu u postižených psů. Klinické příznaky zahrnují zátěžovou intoleranci, slabost, srdeční šelest a splenomegálii.
Narkolepsie
Narkolepsie závažná porucha spánku postihující lidi i zvířata. Onemocnění je charakterizováno denní spavostí, kataplexií rychlými přechody bdělosti do stadia REM spánku. Mutace genu, který kóduje receptor pro hypocretin (orexin)-receptor 2, byla identifikována jako příčina narkolepsie u psů.
Cystinurie
Je autozomálně recesivní dědičně podmíněná metabolická porucha transportu aminokyselin (cystinu, ornitinu, lysinu, argininu) v ledvinách. Tato nemoc se vyskytuje u různých zivočišných druhů včetně člověka. Cystin je v kyselém prostředí špatně rozpustný. U jedinců postižených cystinurií dochází k shromažďování nerozpustného cystinu v moči (moč je kyselá) a následkem toho dochází k tvorbě krystalů cystinu a posléze i močových kamenů - konkrementů, tj. k nemoci urolitiáze. Tyto konkrementy mohou vést k nepříjemným zdravotním komplikacím jako je např.: dráždění močových cest, stagnace moči, náchylnost k častějším infekcím močového ústrojí či dokonce k úplnému uzávěru močových cest. O tom, jak velké množství krystalů cystinu vznikne a jak bude vypadat průběh nemoci, rozhoduje mnoho faktorů, např. pohlaví nemocného, pH moči a její hustota. Čím je moč kyselejší, tím lépe cystin krystalizuje. Zahuštěná moč většinou obsahuje větší množství cystinu - stavebního materiálu krystalů, proto je zde vyšší riziko tvorby močového písku a kamenů. Nemoc postihuje více samce, protože mají delší močové cesty než samice. Cystinurie byla pozorována u více než 60 plemen psů.
RD/OSD (Retinální dysplazie - Okuloskeletální dysplazie)
Retinální záhyby nazývané také retinální dysplazie (RD) jsou nalézány u mnoha plemen bez jakékoli patologické souvislosti. U labradorský retrieverů a samojedů však mohou být tyto záhyby asociovány s mnohem závažnějším onemocněním, a to s okuloskletelální dysplazií (OSD). Klinické příznaky OSD zahrnují skeletální malformace způsobující zkrácení končetin (dwarfismus) a také slepotu nastupující v mladém věku. Slepota je výsledkem parciálního nebo kompletního retinálního detachementu a katarakty způsobené generalizovanou malformací sítnice. Způsob dědičnosti není ještě zcela znám, ale předpokládá se, že se jedná o autozomálně dominantní cestu s neúplnou penetrancí.